Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
Євтушок Л.С., лікар-генетик Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука.
Кисельова О.О., лікар-неонатолог Херсонської обласної клінічної лікарні
Синдром Дауна (СД) є однією з найбільш частих форм розумової відсталості.
Основні діагностичні критерії:
- трисомія 21-ї хромосоми;
- розумова відсталість;
- м'язова гіпотонія;
- пласке обличчя;
- монголоїдний розріз очей.
Клінічна картина
Клінічна діагностика захворювання базується на визначенні наявності характерних аномалій. До них відносяться гіпотонія м'язів, гіпермобільність суглобів, недостатність рефлексу Моро, надлишкова шкірна шийна складка у новонароджених, типове пласке обличчя, монголоїдний розріз очей, диспластичні малі вушні раковини, диспластичний таз, клинодактилія мізинців, поперечна складка на долонях.
Принаймні 4 з перелічених вище ознак зустрічаються у всіх випадках, а 6 і більше - у 89% випадків. Хворі на СД мають низький зріст, хриплуватий голос, розумову відсталість (типовий IQ між 30 і 50), брахіцефалію, епікант, плями по краю райдужної оболонки - плями Брашфільда, коротку шию. Характерною рисою, яка полегшує діагностику пацієнтів старшого віку, є те, що потилиця, шия і спина лежать в одній площині.
При дослідженні тазу виявляють гіпоплазію кісток із зовнішньолатеральним розширенням крил клубових кісток та сплощенням ацетабулярного кута. (Див. діаграми росту і розвитку: ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/
udowntab.htm).
Клінічними ознаками СД є також запізніле закриття тім'ячок, гіпоплазія або відсутність фронтальних і сфеноїдальних пазух, гіпоплазія гайморових пазух (у більш ніж 90% випадків), коротке піднебіння, короткий ніс, пласке перенісся. При обстеженні органів зору виявляються аномалії рефракції, частіше міопія (70%); катаракта, частіше у віці понад 8 років (66%); страбізм; ністагм.
Багато пацієнтів страждають на повну або часткову втрату слуху - у 66% з них спостерігається провідна або сенсорна глухота. Слухові канали вузькі.
Аномалії зубів характерні для 65% випадків. Язик відносно великий, оскільки розміри ротової порожнини зменшені. Нерідко розвивається надмірне слиновиділення.
Вроджені вади серця є важливою рисою СД. Вони зустрічаються у 40% хворих, причому у 1/3 пацієнтів - атріовентрикулярна комунікація, у 1/3 - дефекти міжшлуночкової перегородки. Пролапс мітрального клапана з або без пролапсу трикуспідального клапана та аортальною регургітацією виявляється після 20-річного віку.
Аномалії шлунково-кишкового тракту зустрічаються у 10-18% випадків.
СД асоціюється з характерними змінами шкіри та її похідних: сutis marmorata, суха шкіра, волосся тонке і рідке, яке з віком стає більш сухим і жорстким, рання сивина.
Як правило, у хворих зустрічається первинний гіпогонадизм. Причому чоловіки безплідні. А у жінок фертильність можлива.
Асоційовані аномалії
У новонароджених часто зустрічається поліцитемія, описані лейкемоїдні реакції.
Діти мають ризик розвитку лімфопенії, еозинопенії.
Характерним є імунодефіцит, який асоціюється з підвищеною чутливістю до інфекцій, підвищенням ризику розвитку неоплазій та аутоімунних станів, передчасним старінням.
Частіше, ніж в загальній популяції, спостерігаються судоми (5-10%), шлунково-стравохідний рефлюкс, неповне зрощення вертебральних дуг нижніх хребців (37%), атланто-аксіальна нестабільність (12%), апное під час сну
(30%). Серед хворих з СД підвищена частота целіакії. Виявляється недостатність ендокринних залоз (особливо щитовидної) у 50%. Поширені періодонтальні хвороби, прояви середнього отиту (50-70%), схильність до ожиріння.
Лабораторна діагностика
Хромосомний аналіз є необхідним для підтвердження всіх випадків СД.
Диференційний діагноз
Відповідальність при діагностуванні СД у новонародженої дитини дуже велика, оскільки помилка може мати тяжкі наслідки. Диференційний діагноз слід проводити з гіпотиреозом, ХХХХY-синдромом, пента-Х синдромом, синдромом Цельвегера.
Етіологія
Трисомія хромосоми 21 (3 дози ДНК хромосоми 21).
Цитогенетичні варіанти СД:
- 94% випадків - проста або "стандартна трисомія 21" - результат мейотичного нерозходження.
- 4% - транслокаційна; при цій формі існує високий ризик повторного
народження хворої дитини в сім'ї.
- 2% - мозаїчна; мозаїцизм у гонадах підвищує ризик народження дитини з хромосомною патологією.
Частота
1 : 650-1000 живонароджених.
Серед абортусів СД зустрічається удвічі частіше, оскільки 65-80% їх з трисомією 21 спонтанно абортуються на ранніх термінах вагітності.
|
Частота СД в Північно-Західній Україні(7) |
| Вік матері | Частота* |
| < 30 | 8,66 |
| 30-34 | 13,95 |
| 35 + | 57,68 |
| *На 10000 живонароджених |
Прогноз
Діти пізніше починають сидіти, стояти, ходити, говорити.
Тривалість життя визначається наявністю вад шлунково-кишкового тракту та серця, приєднанням інтеркурентних захворювань. У тих, котрі вижили після 40 років, розвиваються клінічні та патоморфологічні ознаки хвороби Альцгеймера (деменція стареча прогресуюча) - 30%. Типовими для дорослих хворих з СД є прояви депресивного синдрому.
Медичний нагляд.
Раннє втручання
Особливу увагу після народження необхідно звернути на діагностику:
- вроджених вад серця;
- стенозу/атрезії дванадцятипалої
кишки;
- стенозу/атрезії ануса;
- катаракти;
- вивиху стегна.
Пацієнти потребують такого ж регулярного медичного огляду, як і всі інші. Проте не слід забувати, що діти з СД мають підвищений ризик розвитку певних вроджених аномалій та ускладнень, а тому нагляд за ними має деякі особливості.
Американська академія педіатрії дає рекомендації щодо медичного нагляду (aappolicy.aappublications.org/cgi/content/full/pediatrics;107/2/442).
Вилікувати СД неможливо. Проте раннє втручання є дуже важливим, оскільки рання стимуляція сприяє
досягненню кращих результатів у розвитку дитини. І хоча дитина не здатна досягти нормального рівня розумового розвитку, вона може стати корисним і улюбленим членом родини.
Однією з найкращих програм раннього втручання у світі вважається Програма "Маленькі сходинки" (Small Steps), авторами якої є колектив науковців університету Маккуорі (Сідней, Австралія). Незабаром ця Програма буде видана в Україні в українському перекладі.
Пренатальний скринінг
Комбіноване дослідження біохімічних та ультразвукових маркерів з врахуванням віку матері підвищує ефективність виявлення хромосомної патології у плода.
Пренатальний діагноз
Амніоцентез або біопсія хоріона необхідні всім вагітним, які мали дитину з синдромом Дауна, носіям транслокацій, а також жінкам віком понад 35 років.
Запобігання
Ризик повторного народження дитини з СД є високим. Тому слід дотримуватись рекомендацій:
- Всім дітям з СД повинен проводитись хромосомний аналіз.
- Медико-генетичне консультування; лікар-генетик спільно з педіатром вибирають стратегію для оптимізації здоров'я і розвитку дитини.
- Пренатальна діагностика.
Батьківські організації
Прогресу в соціальній адаптації дітей з порушеннями розумового розвитку сприяє діяльність батьківських організацій. У США налічуються сотні об'єднань батьків дітей з синдромом Дауна. Багато їх активно працює і в країнах
Європи. У сусідній Польщі практично в кожному маленькому містечку є об'єднання батьків дітей з особливими потребами. Саме для них та їх родин видається чудовий журнал "Bardziej Kochani", а кількості публікацій, присвячених ранньому втручанню у Польщі, можна просто позаздрити.
В Україні діяльність, спрямовану на впровадження програм раннього втручання, інтегрованого навчання та соціальної адаптації хворих на СД, проводить Всеукраїнська благодійна організація "Даун синдром" (та інші хромосомні патології).
Слід відмітити, що Рівненська обласна громадська організація "Асоціація батьків дітей з особливими потребами" домоглася, за підтримки місцевої влади, створення у м. Рівному Центру ранньої педагогічної реабілітації та соціальної адаптації дітей
з особливими потребами "Пагінець". А створена у 2005 році Волинська обласна організація батьків дітей з СД та іншими порушеннями розвиту ініціювала створенню у м. Луцьку обласного центру раннього втручання. З 2000 року діє Херсонська міська громадська організація матерів дітей-інвалідів "Серце матері".
Література
1. Benacerraf BR. Ultrasound of Fetal Syndromes. Churchill Livingstone. 1998:328-336.
2. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics. 2001:442-449.
3. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1997:8-10,11-15.
4. Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Publisher, 1981:311-339.
5. Down Syndrome. OMIM #190685.
6. ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/udown.htm
7. За даними Реєстру вроджених вад розвитку Рівненської і Волинської областей, створеного за допомогою Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку (2001-2004 рр.).
Medicus Amicus #2, 2006
|
Новости 
