ПСИХУШКА ЗА ПОБЕГ ИЗ ДЕТДОМА
Две недели назад в Гражданскую комиссию по правам человека поступило очередное сообщение по поводу того, что 15-летнего подростка поместили из обычного детского дома в психиатриче..
| Мой путь в немецкую клинику
Немецкая медицина является для многих врачей одним из эталонов качества, надежности и мастерства. Это и неудивительно - мне, как хирургу, в своей повседневной клинической деятельно..
| Как сдавать PLAB экзамены
лицензии на работу врачом в Великобритании. Однако ему должна предшествовать успешная (с проходным баллом 7) сдача теста по английскому языку (IELTs)...
| Каким быть ногтям медицинского работника
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) обращает внимание на то, что искусственные акриловые ногти способствуют сохранению контаминации рук после использования мыла или содержа..
| Охота на фармацевтов и врачей
Две трети судебных юристов США, зарабатывающих на процентах от отсуженных компенсаций пострадавшим, специализируются на "медицинских" процессах - исках к производителям лекарств и..
| Клонирован мочевой пузырь
Клонирование человека - дилемма. Клонирование отдельных органов - мечта. Возможность менять старые, отработавшие, больные органы на новые будоражит умы и врачей, и пациентов. Актуа..
| Наш мир в возрасте 84 лет 14 апреля 2003 года покинула Любовь Трофимовна Малая, Герой Украины, Герой Социалистического Труда, кавалер ордена Трудового Красного Знамени; орденоносец..
| Открыто новое наследственное заболевание
наследственное заболевание х-хромосомы деменция
Открыто новое наследственное заболевание
Специалисты из University of California, Davis, M.I.N.D. Institute (США) описали новое наследственное неврологическое заболевание, встречающееся у людей в возрасте старше 50 лет и проявляющееся тремором,
нарушением равновесия тела и деменцией, которые прогрессируют с возрастом. Многим из таких больных ранее был ошибочно установлен диагноз болезни Паркинсона, Альцгеймера или старческого слабоумия. Патология получила название тремор-атаксического синдрома, связанного с фрагильной или хрупкой Х-хромосомой (FXTAS - X-associated tremor/ataxia syndrom).
По мнению ученых, причиной заболевания являются изменения, имеющие характер премутации и касающиеся гена, известного как FMR1-ген, полная мутация которого приводит к развитию синдрома фрагильной или ломкой Х-хромосомы. Синдром характеризуется выраженным нарушением умственных функций. FMR1-ген является
ответственным за продукцию FMR1-белка, который играет важную роль в обеспечении нормальной деятельности нейронов. Функция гена нарушается, когда возникают многократные повторения отдельных сегментов его ДНК. Повторяющиеся элементы получили название "CGG-повторы".
В норме допускается в среднем около 30 таких удвоений. Наличие от 55 до 200 повторов характеризуется как премутация гена, которая может привести к полной мутации в следующем поколении. Когда индивидуум имеет более 200 CGG-повторов в FMR1-гене (полная мутация), количество синтезируемого FMR1-протеина крайне мало, что приводит к развитию синдрома фрагильной Х-хромосомы.
Примерно у 1 из 800 мужчин общей популяции наблюдается описанная выше премутация, и, как утверждают исследователи, у 30% из них, то есть у одного из 3000, может развиться FXTAS в пожилом возрасте. Хотя у 1 из 260 женщин отмечается премутация FMR1-гена, синдром встречается у них значительно реже. Женщины, имея две
Х-хромосомы, более защищены от развития FXTAS, так как даже при наличии изменений в одной хромосоме другая может содержать нормальный ген.
Начальными симптомами FXTA-синдрома являются нарушения походки, затруднения при письме, пользовании посудой. Эти симптомы прогрессируют на протяжении нескольких лет или даже десятилетий. Появляются кратковременные потери памяти, беспокойство, прогрессирует деменция, изменяется характер.
Снижается чувствительность конечностей к прикосновению и вибрации, отмечается слабость мышц нижних конечностей, явления паркинсонизма (ригидность при движении и тремор в покое), появляется проблема удержания равновесия. В ряде случаев нарушается контроль за актом мочеиспускания и дефекации.
Описаны также и наиболее характерные изменения на магнитно-резонансных томограммах головного мозга: симметричное увеличение яркости в области средних ножек мозжечка и расположенного
рядом белого вещества (см. рис.).
Нейропатологические исследования, проведенные после смерти больных, позволили выявить эозинофильные внутриядерные включения в телах нейронов и астроцитов коры и ствола головного мозга, наиболее выраженные в области гиппокампа и лобных долях.
С высокой степенью достоверности FXTAS может быть диагностирован с помощью стандартного ДНК-анализа крови пациента.
По материалам:
Penetrance of Fragi le X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in a Premutation Carrier Population, JAMA, January 28, 2004-Vol 291, №4
UC Davis M.I.N.D. Institute; http://www.ucdmc.ucdavis.edu
National Fragile X Foundation; http://www.fragilex.org
Medicus Amicus 2004, #3
|
|
Новости 
