На пути к познанию природы аутизма
Аутизм – нарушение развития, проявляющееся с рождения или в первые два года после него. Внешне большинство аутичных детей вполне нормальны, но все время заняты странной и разрушительной деятельностью, существенно отличающейся от занятий обычных детей.
В менее тяжелых случаях ребенку ставится диагноз «общего нарушения развития» (Pervasive Developmental Disorder,PDD) или синдрома Аспергера. Такие дети нормально разговаривают, но имеют «аутистические» социальные и поведенческие проблемы.
Наиболее частый и ранний признак аутизма ? отставание в речевом развитии. Часто врачи говорят, что надо просто подождать, что мальчики начинают говорить позже девочек и т.д. В результате аутизм диагностируется с опозданием и теряется возможность обучения ребенка в годы, когда он наиболее обучаем.
Аутисты не испытывают потребности общения с другими людьми, избегают прямого контакта и стремятся находиться в одиночестве, имеют проблемы понимания эмоций других людей или говорят только о своих эмоциях. До 40% из них не говорят на протяжении всей
жизни, либо повторяют сказанные другими слова (эхолалия), могут не понимать жесты. Часть из них могут говорить обычно, но слушать других они могут с трудом.
Аутисты могут повторять одно и то же действие снова и снова. Они хотят, чтобы в окружающем мире ничего не менялось, и события всегда происходили в привычном порядке. Даже незначительное изменение в нем их расстраивает.
При том, что среди страдающих аутизмом встречаются лица с гениальными способностями в одной из областей человеческой деятельности (музыка, живопись, др.), многие не имеют простейших бытовых и социальных навыков и проявляют разной степени умственную отсталость.
Более половины имеют IQ ниже 50 баллов, и только две трети – более 30 баллов. Имеются данные, что базовые показатели владения языком, включая словарный запас, у некоторых аутистов с возрастом могут быть не хуже, чем у обычных людей, а иногда даже лучше. Однако, по мнению большинства специалистов, способности аутистов просто переоцениваются.
На протяжении достаточно длительного периода развития человеческого общества аутизм встречался весьма редко – несколько детей на 10 000. Начиная с 90-х годов прошлого века, его частота стала резко возрастать. Сегодня она увеличилась на порядок – до 60 детей на 10 000. Среди мальчиков частота аутизма в 4 раза больше, чем среди девочек. В 2007 году, по данным Центра контроля заболеваний, число детей с диагнозом аутизм составило 1 на 150 детей. В Великобритании оно еще больше и составляет примерно 1 на 80 детей.
Ранее считалось, что аутизм – судьба, и с ним нужно смириться. Сегодня, однако, появляются методы лечения, дающие обнадеживающие результаты, и чем раньше начинается лечение, тем они лучше.
В наше время многие дети с аутизмом посещают обычную школу и нуждаются в минимальной помощи, хотя имеют очень ограниченные возможности для общения и адаптации в обществе.
Интервью на эту тему удалось взять у Михаила Плeтникова, MD, PhD, заведующего лабораторией нейробиологии и нейроиммунологии поведения, профессора психиатрии и нейробиологии медицинской школы Университета им.Джонса Хопкинса (Балтимор, штат Мэриленд, США).
Какова природа увеличения частоты аутизма?
Вопрос увеличения частоты аутизма остается спорным, и до сих пор не установлено точно, связано ли оно с улучшением диагностики или истинным возрастанием числа больных.
Какие сегодня доминируют представления о природе аутизма?
Аутизм рассмaтривается как одно из самых наследуемых генетических заболеваний. Это болезнь развития мозга, которая начинается задолго до рождения.
Какова роль генов в аутизме?
Несмотря на тот факт, что наследственная природа аутизма не вызывает сомнения, поиск генов, изменения в которых
смогли бы объяснить большинство его случаев, пока остается малоуспешным. Более того, довольно большое количество генов, которые были первоначально ассоциированы с аутизмом, оказались также вовлеченными и в другие заболевания, такие как эпилепсия, умственное недоразвитие, а также шизофрения и маниакально-депрессивный психоз.
Если происходит повреждение мозга при аутизме, то как?
Mы пока плохо понимаем, как проиcxодит повреждение мозга. Мы знаем, что аутизм ? это болезнь, скорее всего, связанная с неправильной работой генов, отвечающих за развитие. Как и какое влияние на эти процессы оказывает среда, пока не очень понятно, хотя недостатка в гипотезах нет. Есть данные, что во 2-м триместре беременности такие факторы, как стресс или вирусная инфекция у матери, могут взаимодействовать с генами, предрасполагающими к аутизму, и стимулировать его развитие.
Факторы иммунной системы могут оказывать различные влияния на развитие мозга. Один вариант ? прямое воздействие цитокинов на нервные клетки как факторов роста, а иногда как вредоносных факторов, по-видимому, в зависимости от продолжительности самого воздействия и/или его дозы.x`
Иной (но не противоречащий первому) вариант может включать механизмы, связанные с ролью иммунных факторов в созревании нервных клеток, когда эти факторы участвуют в удалении синаптических окончаний, произведенных в избыточном количестве.
Но роль иммунной системы при аутизме только начинает изучаться.
Что в этой области уже сделано и чего можно ожидать в ближайшем будущем?
Как ни странно, но мы только начинаем по-настоящему изучать биологию аутизма.
Как клинический феномен болезнь достаточно хорошо описана, но патогенез ее остается непонятным.
Огромные финансовые и исследовательские ресурсы сейчас направлены на 1) поиски генов и генетических мутаций,
специфических для аутизма; 2) описание патологии мозга у пациентов с использованием как прижизненных методов исследования, таких как Позитро?нно-эмиссио?нная томогра?фия (ПЭТ) или Магнитно-резонансная томография (МРТ), так и более подробным изучением нейропатологии.
Мне представляется, что именно на этих направлениях мы можем ожидать каких-либо принципиально новых знаний об аутизме. Например, то, что называется количественное разнообразие повторяющихся последовательностей в геноме, как оказалось, встречается гораздо чаще при спорадических случаях аутизма по сравнению с семейными.
Уже сейчас мы начинаем понимать, что психические болезни ? это болезни развития мозга.
Новые факты свидетельствуют, что они имеют много сходных механизмов и общих патологических основ.
Может быть, более глубокое понимание аутизма приведет к тому, что и другие болезни станут менее загадочными, а также к тому, что терапия, направленная на общие патологические изменения, может оказаться полезной для целого ряда заболеваний, которые сейчас рассматриваются как совершенно разные нозологии.
(Интервьюировал главный редактор медицинской газеты «Medicus Amicus» Н. Яблучанский)
www.medicusamicus.com
|
Новости 
