Спинномозкова кила (Spina Bifida)

Зимак-Закутня Н. О., зав. Хмельницькою обласною медико-генетичною консультацією
Юськів Н. І., консультант з епідеміології Міжнародного благодійного фонду "ОМНІ-Мережа для дітей"

Щороку spina bifida (у перекладі - "розчеплений хребет", або спинномозкова кила) та аненцефалія - дві найбільш поширені форми вад невральної трубки (ВНТ) - вражають понад 300000 новонароджених в усьому світі. Відомі ще з античних часів, ці недуги зумовлюють важкі ураження центральної нервової системи з подальшим формуванням інвалідності та смертності. Останні десятиріччя минулого століття ввійшли в історію медицини як час "прориву", досягнення швидкого та значного прогресу, насамперед у сфері запобігання цим вадам.

Spina bifida - результат порушення процесів нейруляції (первинної та вторинної) на ранніх етапах ембріогенезу (до 25-27 днів після зачаття, тобто ще до того, як жінка дізнається, що вона вагітна) під впливом генетичних факторів та деяких тератогенних чинників як фізичної (гіпертермія), так і хімічної природи (гіпервітаміноз А, вальпроєва кислота, антагоністи фолієвої кислоти, гіперглікемія та інші).

• Ембріологічно та з урахуванням типу ураження нервової тканини spina bifida класифікується на:
  • відкриту - виникає внаслідок порушення первинної нейруляції, невральна тканина залишається відкритою, або вкрита лише мембраною, часто поєднується з гідроцефалією, мальформацією Арнольда-Кіарі;
  • закриту (spina bifida occulta) - зумовлена дефектом вторинної нейруляції, нервова тканина не зачеплена, дефект повністю епітелізований, проте шкірні покриви у ділянці дефекту можуть бути диспластичними.
• Відкриті форми spina bifida:
  • Spina bifida cystica uverta - відкрита розщілина хребта з формуванням кистозної спинномозкової кили. Відкриті кистозні розщеплення хребта (істинні спинномозкові кили) залежно від залучення в патологічний процес нервових структур розділяють на:
    • Менінгоцеле - розщеплення хребта з випинанням у дефект твердої мозкової оболонки, але без залучення нервових структур.
    • Менінгорадикулоцеле - розщеплення хребта з випинанням в дефект оболонок спинного мозку і його корінців, які частково можуть закінчуватися в стінці мішка, частково входити в нього, створюючи петлю, але в подальшому, поширюючись в міжхребцеві отвори, формують нормальні нерви.
    • Менінгомієлоцеле або менінгомієлорадикулоцеле - розщеплення хребта із залученням в кильовий мішок оболонок, спинного мозку і його корінців.
    • Мієлоцистоцеле - відносно рідкісна форма спинномозкових кил, при яких кінцевий відділ спинного мозку різко розширений за рахунок центрального каналу спинного мозку.
    • Spina bifida complicata - ускладнена форма, характеризується поєднанням однієї з вищенаведених форм спинномозкових кил із доброякісними пухлинами (ліпомами, фібромами), які фіксовані до оболонок, спинного мозку і його корінців.
  • Rhachischisis posterior (totalis et partialis) - незарощення хребта і його тканин із несформованим спинним мозком - крайній ступінь вади, що ніколи не супроводжується кистозним компонентом і випинанням утворення над шкірою.
  • Дуже рідко (менше 1% випадків) незарощення формується на передньобоковій поверхні каналу і виникають передні спинномозкові кили. Розміщення спинномозкових кил по довжині хребта в 90% випадків обмежується попереково-крижовою ділянкою. Грудна та шийна локалізація кил трапляється рідше. При дослідженні матеріалу спонтанних абортів виявлено частіше порушення формування хребта і спинного мозку в грудному та шийному відділах, а також високу частоту дефектів, що охоплюють весь спинний стовбур. Це говорить про те, що ембріон та плід з грубим дефектом формування невральної трубки, як правило, гине.

Частота ВНТ є вищою серед європейців, ніж серед африканців, індіанців, японців. Окрім того, протягом останніх десятиріч спостерігається тенденція до зниження ВНТ у ряді країн світу в зв'язку з запровадженням ними збагачення продуктів харчування фолієвою кислотою.

Прихована щілина хребта звичайно локалізується в поперековому та крижовому відділах. Дефект прикритий незміненими м'язами та шкірою. Зовнішніми ознаками розщелини хребта можуть бути гіпертрихоз, телеангіектазії, ліпоми, дермальні та пілонідальні синуси в ділянці дефекту хребта. Дермальний синус - це вузький хід діаметром 1-2 мм, який йде від поверхні тіла між хребцями до каналу хребта, іноді проникає через тверду мозкову оболонку. Пілонідальний синус звичайно розміщений в м'яких тканинах крижової ділянки і рідко проникає в канал хребта. Зазвичай пацієнти з прихованою щілиною хребта не мають нервово-м'язевих порушень. Дефект хребта виявляється як випадкова рентгенологічна знахідка. Проте слід пам'ятати, що асиметрія ніг та/чи ступнів, сколіоз, слабкість у дистальних відділах кінцівок, у дорослих - больовий синдром, епізоди порушення чутливості можуть бути ознаками прихованої щілини хребта.

Менінгомієлоцеле є причиною неврологічної патології, яка проявляється порушенням функції моторних нейронів спинного мозку, сфінктерів ануса та сечового міхура, відсутністю рефлексів і чутливості залежно від рівня розташування кили. Менінгомієлоцеле часто асоціюється з вадою Арнольда-Кіарі - вклинення довгастого мозку та мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір внаслідок тракції спинного мозку, дистальний кінець якого знаходиться в області кильового мішка. Вада Арнольда-Кіарі може виникнути і прогресувати протягом всього внутрішньоутробного періоду. Симптоматика мальформації Арнольда-Кіарі II у новонароджених включає стридор із паралічем голосових зв'язок, центральне апное, аспірацію, дисфагію, гіпотонію, прогресуючу дисфункцію стовбура головного мозку, мієлопатію, гіпотонію, тетрапарез, труднощі із ковтанням, погане смоктання, прогресуючий ністагм, страбізм. Приблизно у 20% дітей із spina bifida також спостерігаються й інші вроджені вади центральної нервової системи.

Хромосомні аномалії, мутації одного гена та тератогенні впливи визначаються менше ніж у 10% хворих немовлят. Відомий ряд моногенних синдромів, до складу яких входить spina bifida: ектродактилія з обструктивною уропатією; spina bifida з діафрагмальною килою; спинномозкова кила, Х-зчеплена; синдром Ваарденбурга, тип 1; окуло-палато-скелетний синдром; тазово-плечова дисплазія; акро-пекто-вертебральна дисплазія; фолат-резистентні та фолат-чутливі вади невральної трубки.

Лікування: Лікування передбачає хірургічну корекцію дефекту хребта та супутніх уражень центральної нервової системи (шунтування при гідроцефалії, оскільки приблизно у 20% пацієнтів із мієломенінгоцеле при народженні спостерігається значна гідроцефалія; у інших 60-70% вона розвивається після закриття мієломенінгоцеле; у певних пацієнтів встановлення шунта одночасно із закриттям мієломенінгоцеле є цілком обгрунтованим), лікування неврологічних, урологічних, ортопедичних ускладнень.

Пренатальна діагностика проводиться шляхом ультрасонографії, у складних діагностичних випадках можливе використання магнітно-резонансної томографії (МРТ), а також визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові жінки у ІІ триместрі вагітності.

Сприятливий для пацієнтів з мінімальними неврологічними порушеннями та без гідроцефалії. Прогноз в інших випадках залежить від ступеню ураження ЦНС, наявних ускладнень та супутньої патології. 10% дітей із spina bifida мають затримку розумового розвитку.

Немовлята зі spina bifida, які виживають, швидше за все, будуть страждати на важкі порушення протягом усьо- го життя, а також існує ризик їх психосоціальної непристосованості. Медичні проблеми часто виникають внаслідок неврологічного дефекту або його виправлення (наприклад, параліч, гідроцефалія, синдром Арнольда-Кіарі ІІ типу, ендокринні порушення, сирингомієлія), або можуть виникати внаслідок неврологічного дефіциту (наприклад, деформації кінцівок і хребта, порушення функції сечового міхура, кишківника, сексуальна дисфункція та проблеми із навчанням).

Зв'язок між харчуванням та ВНТ є потужним інструментом первинного запобігання. Після публікації результатів двох рандомізованих досліджень Службою громадського здоров'я США у 1992 р. була видана рекомендація всім жінкам, здатним завагітніти, вживати 400 мкг фолієвої кислоти щоденно.

Понад 40 країн світу запровадили збагачення пшеничного борошна фолієвою кислотою. Серед цих країн США, Канада, Аргентина, Чилі, Казахстан тощо. Ще 12 країн перебувають на стадії запровадження фортифікації. Збагачення зернових продуктів фолієвою кислотою допоможе заощадити значні кошти за рахунок попередження ВНТ у плода.