Вроджена аплазiя шкiри
Полiщук С.О., лiкар-генетик
Волинського обласного дитячого
територiального медичного об'єднання
На початку березня цього року головний редактор "МА" Микола Яблучанський зустрiвся з Володимиром Вертелецьким, американським вченим українського походження зi свiтовим iм'ям, професором i керiвником вiддiлення медичної генетики педiатричного унiверситету Пiвденної Алабами.
Темою бесiди стали питання, пов'язанi з можливостями започаткування в Українi низки додаткових громадських заходiв, направлених на розвиток етичних питань вiтчизняної медицини.
Пiд час бесiди пан Вертелецький розповiв про органiзовану ним
Мiжнародну iнформацiйну систему уроджених вад розвитку. Ця система реалiзована як iнформацiйний ресурс в iнтернетi за адресою www.ibis-birtgdefects.org
Пан Вертелецький запропонував ознайомити читачiв "Medicus
Amicus" з найцiкавiшими та найкорисливiшими для практичного лiкаря колекцiями уроджених вад розвитку, що наша газета i робить.
Синонiми
o congenital ulcer of the newborn;
o congenital localized absence of skin;
o streeter's spots;
Основнi дiагностичнi критерiї
Локалiзована чи обширна вiдсутнiсть шкiри.
Основнi клiнiчнi ознаки
Виразковi чи мембранознi дефекти шкiри рiзних розмiрiв, якi найчастiше локалiзуються на макiвцi волосистої частини голови дещо латеральнiше середньої лiнiї.
Подiбнi дефекти можуть бути на обличчi, тулубi, кiнцiвках, де вони, як правило, симетричнi. Дефекти шкiри, якi виникли на раннiх термiнах гестацiї, заживають до
пологiв i їх дiагностують як мембранознi, атрофiчнi чи пергаментоподiбнi рубцi, тодi як менш зрiлi дефекти виявляються як виразковi. В 70% випадкiв зустрiчається одна дiлянка пошкодження, 4 i бiльше трапляються дуже рiдко. Це незапальнi дефекти шкiри з чiткими межами, круглої, овальної, лiнiйної, зiрчастої форми, розмiрами вiд точкових до 10 см в дiаметрi.
Глибина пошкоджень рiзна. Ураження можуть поширюватись тiльки на епiдермiс i верхнiй шар дерми, iнколи глибоко в дерму, пiдшкiрну клiтковину i рiдко в надкiстницю, кiстки
черепа i тверду мозкову оболонку. Найчастiше зустрiчаються iзольованi дефекти шкiри, але можуть бути асоцiацiї з iншими аномалiями чи мальформацiйними синдромами.
Класифiкацiя
Frieden запропонував класифiкацiю вродженої аплазiї шкiри, яка складається з 9 груп, в яких враховуються кiлькiсть та розмiщення дефектiв, а також наявнiсть чи вiдсутнiсть асоцiйованих мальформацiй.
Група 1. Вроджена аплазiя шкiри волосистої частини голови без множинних аномалiй. Близько 86% всiх iзольованих пошкоджень зустрiчаються в областi голови.
Група 2. Вродженi дефекти шкiри голови i аномалiї кiнцiвок. При синдромi Адамса-Олiвера редукцiйнi аномалiї дистальних вiддiлiв кiнцiвок поєднуються з iзольованими, як правило, великими дефектами
середньої лiнiї волосистої частини голови. Тип успадкування аутосомно-домiнантний з рiзною експресивнiстю. Зазвичай мальформацiями кiнцiвок є гiпоплазiя чи вiдсутнiсть дистальних фаланг. Можуть спостерiгатися iншi аномалiї: вродженi телеангiектазiї шкiри, гемангiоми, артерiовенознi мальформацiї голови, папiломи шкiри, додатковi соски.
Група 3. Вроджена аплазiя шкiри волосистої частини голови, епiдермальнi та сальнi невуси. Для синдрому епiдермальних невусiв, окрiм того, характерна наступна офтальмологiчна та неврологiчна симптоматика: судоми, розумова вiдсталiсть, помутнiння рогiвки, колобоми повiк.
Група 4. Вроджена аплазiя шкiри та ембрiологiчнi мальформацiї. Вони, як правило, включають менiнгомiєлоцелє, поренцефалiю, лептоменiнгеальний ангiоматоз, спiнальний дизрафiзм, гастрошизис, омфалоцелє.
Група 5. Вроджена аплазiя шкiри асоцiйована з fetus papyraceus чи iнфарктом
плаценти. Обширнi дефекти тулуба i кiнцiвок лiнiйної чи зiрчастої конфiгурацiї у плода, який вижив, пов'язанi з присутнiм fetus papyraceus. Fetus papyraceus ("паперовий плiд") є результатом смертi одного з монозиготних близнюкiв в другому триместрi вагiтностi; найчастiше виявляється пiд час пологiв.
Група 6. Вроджена аплазiя шкiри асоцiйована з бульозним епiдермолiзом. Синдром Барта, тип успадкування аутосомно-домiнантний, включає вроджену аплазiю шкiри, як правило, нижнiх кiнцiвок,
генералiзованi, рецидивуючi пухирi шкiри i слизових оболонок, дистрофiю нiгтiв, зрiдка кранiофацiальнi аномалiї, стеноз чи атрезiю дванадцятипалої кишки.
Група 7. Вроджена аплазiя шкiри кiнцiвок без бульозного епiдермолiзу. Описано сiм'ї з обширною вродженою аплазiєю шкiри гомiлок i дорзальної поверхнi кистей i стоп.
Група 8. Вродженi дефекти шкiри, якi утворились внаслiдок дiї тератогенних факторiв:
внутрiшньоутробного iнфiкування, спричиненого вiрусами Herpes та Varicella-zoster;
дiї метiмазолу на вагiтних внаслiдок лiкування тиреотоксикозу.
Група 9. Вроджена аплазiя шкiри пов'язана з мальформацiйними синдромами. Рiзнi синдроми i дисплазiї включають: трисомiю 13-ї хромосоми, 4р- синдром, ектодермальну дисплазiю Setleis,
Йоханссон-Блiзара синдром, Гольтця синдром, амнiотичних перетяжок синдром, окулоцереброкутанний синдром, 46, ХХ гонадальний дизгенез.
Етiологiя
Бiльшiсть випадкiв є спорадичними. Аутосомно-домiнантний тип успадкування з неповною пенетрантнiстю i варiабельною експресивнiстю зустрiчається з бiльшою частотою, нiж аутосомно-рецесивний тип успадкування. Вроджена аплазiя шкiри тулуба та кiнцiвок є етiологiчно гетерогенною.
Патогенез
Немає унiфiкованої теорiї для пояснення всiх пошкоджень такого типу. iмовiрно, що задiянi генетичнi та тератогеннi фактори, порушення васкуляризацiї шкiри, травма. Особлива увага
звернена на асоцiацiю fetus papyraceus з двобiчною симетричною вродженою аплазiєю шкiри. В деяких випадках причиною вродженої аплазiї шкiри виявилися раннi розриви амнiотичних оболонок з утворенням амнiотичних тяжiв.
Спiввiдношення статей
Ч:Ж=1:1
Популяцiйна частота
Вроджена аплазiя шкiри є рiдкiсною патологiєю новонароджених.
Описано понад 500 випадкiв. Точна частота невiдома через вiдсутнiсть повних даних про всi випадки цiєї, переважно безпечної, аномалiї.
Вiк манiфестацiї
З народження.
Гiстологiчнi знахiдки
Гiстологiчна картина рiзна вiдповiдно глибинi i тривалостi аплазiї шкiри. В пошкодженiй зонi вiдсутнi еластичнi волокна, дермальнi сосочки, нормальнi кровоноснi судини. Виразковi дефекти iнколи мають повну вiдсутнiсть шарiв шкiри.
Ускладнення
Великi дефекти скальпа, якi захоплюють тверду мозкову оболонку, загрозливi по розвитку iнфiкування, розвитку менiнгiту, венозних тромбозiв, кровотеч iз синусiв.
Лiкування
Заживлення невеликих дефектiв вiдбувається за рахунок поступової їх епiтелiзацiї в першi тижнi життя з утворенням резидуального атрофiчного чи гiпертрофiчного рубця з алопецiєю.
Дрiбнi дефекти кiсток зазвичай спонтанно закриваються протягом першого року життя. При обширних чи множинних дефектах волосистої частини голови необхiдне їх висiкання з
первинним закриттям або пластикою зустрiчними клаптями.
Дефекти шкiри тулуба i кiнцiвок, як правило, епiтелiзуються з утворенням атрофiчних рубцiв, якi в майбутньому, при необхiдностi, коригуються. Зрiдка необхiдна пересадка шкiри.
Номер з каталогу МiМ
107600 Aplasia Cutis Congenita
207700 Aplasia Cutis Congenita; ACC
600360 Aplasia Cutis Congenita of Limbs, Recessive
Лiтература
1. Blunt K, Quan V, Call D. Aplasia cutis congenita: a clinical review and associated defects. Neonat Nl Netw, 1992, Oct;11(7):17-27.
2. Crowe MA. Aplasia cutis congenita. Medicine journal, 2001, November;2.
3. Freiden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol, 1986;14:646-660.
4. Ingalls NW. Congenital defects of the scalp. Studies in the pathology of development. Am J Obstet Gynecol, 1933;25:861-873.
Medicus Amicus #4, 2005
|
Новости 
